Doença genética rara pode provocar danos neurológicos irreversíveis quando não é identificada e tratada nos primeiros dias de vida.

 

 

 

Teste do pezinho pode fazer diferença para o futuro da criança

Um exame simples realizado nos primeiros dias de vida pode ser decisivo para identificar doenças que, quando não tratadas precocemente, podem provocar consequências graves para o desenvolvimento infantil.

É o caso da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que pode ser identificada por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como teste do pezinho.

A recomendação é que a coleta seja realizada preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. No Sistema Único de Saúde (SUS), o exame integra uma rede de acompanhamento que permite realizar a chamada busca ativa quando um resultado apresenta alteração.

Esse acompanhamento é especialmente importante porque, diante de uma suspeita, a família pode ser localizada e encaminhada para investigação e tratamento.

O que é a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma condição genética que interfere na capacidade do organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina, um aminoácido presente principalmente em alimentos ricos em proteínas.

Quando a substância não é processada corretamente, ela pode se acumular no organismo e afetar o sistema nervoso.

O problema é particularmente importante durante a infância, período em que o cérebro está em intenso processo de desenvolvimento.

Sem tratamento adequado, a doença pode provocar comprometimento intelectual e alterações neurológicas permanentes.

Por outro lado, quando identificada precocemente e acompanhada corretamente, a fenilcetonúria pode ser controlada, permitindo que a criança tenha desenvolvimento adequado.

Por que a busca ativa do SUS é tão importante?

Um dos diferenciais da triagem neonatal realizada dentro do SUS é a existência de uma estrutura de acompanhamento para os casos que apresentam alterações.

Quando há suspeita de fenilcetonúria, o resultado pode desencadear uma série de ações para localizar o bebê, confirmar o diagnóstico e encaminhá-lo ao serviço especializado.

Esse processo é conhecido como busca ativa.

Na prática, isso significa que a família não precisa depender exclusivamente de descobrir o resultado por conta própria e procurar atendimento depois.

A rapidez é importante porque o tratamento precisa ser iniciado o quanto antes para reduzir o risco de danos ao desenvolvimento neurológico.

O teste particular substitui o teste do SUS?

Não.

Mesmo quando os pais optam por realizar exames ampliados em laboratórios particulares, a orientação é manter também a realização da triagem neonatal oferecida pela rede pública, seguindo as orientações do serviço de saúde.

Isso porque o sistema público possui uma estrutura própria de rastreamento, confirmação diagnóstica e encaminhamento dos casos identificados.

Para os pais, a recomendação é simples: não deixar o teste do pezinho para depois.

Como é o tratamento da fenilcetonúria?

Depois da confirmação do diagnóstico, o acompanhamento deve ser realizado por uma equipe especializada.

O principal tratamento envolve uma alimentação controlada em fenilalanina, o que exige restrição de diversos alimentos ricos em proteínas.

Dependendo da orientação médica e nutricional, podem ser restringidos alimentos como:

• carnes;
• peixes;
• ovos;
• leite e derivados;
• feijão;
• soja;
• outros alimentos com alto teor proteico;
• produtos que contenham aspartame.

Como a restrição alimentar pode reduzir a ingestão de nutrientes importantes, os pacientes geralmente precisam utilizar uma fórmula metabólica especial, prescrita e acompanhada pela equipe responsável.

Por isso, o tratamento não deve ser feito por conta própria. A alimentação precisa ser planejada individualmente por profissionais especializados.

A rotina pode ser desafiadora para as famílias

Embora o tratamento seja capaz de controlar a doença, manter uma dieta restritiva durante toda a vida pode representar um desafio.

A dificuldade de encontrar alimentos com baixo teor de proteína, o custo de determinados produtos e a aceitação da fórmula metabólica podem interferir na rotina das famílias.

Além da dimensão nutricional, existe também um impacto social.

Refeições em família, festas, escola, viagens e outros momentos de convivência podem exigir planejamento adicional para que a pessoa com fenilcetonúria consiga manter sua alimentação de forma segura.

Por isso, o acompanhamento psicológico e nutricional também é importante para ajudar pacientes e familiares a lidar com os desafios do tratamento.

Informação e acompanhamento ajudam a reduzir o impacto da doença

A experiência dos serviços especializados mostra que o cuidado com a fenilcetonúria precisa ir além do diagnóstico.

A criança e sua família precisam de acompanhamento contínuo, orientação nutricional e suporte para manter o tratamento ao longo das diferentes fases da vida.

Iniciativas como oficinas culinárias e acompanhamento multidisciplinar podem ajudar as famílias a encontrar alternativas para tornar a alimentação mais prática e melhorar a adesão ao tratamento.

O objetivo é que a doença não impeça a criança de participar da vida familiar, escolar e social.

Para as mães: não perca o período do teste

O teste do pezinho faz parte dos cuidados essenciais dos primeiros dias de vida.

Por isso:

✔ Faça a coleta no período recomendado.

✔ Guarde as informações do exame e acompanhe o resultado.

✔ Caso seja chamado pelo serviço de saúde, procure atendimento rapidamente.

✔ Nunca interrompa ou altere uma dieta ou tratamento indicado para a criança sem orientação profissional.

Quanto mais cedo uma alteração é identificada, maiores são as possibilidades de iniciar o acompanhamento adequado.

Serviço

Exame: Triagem Neonatal — Teste do Pezinho
Período recomendado: entre o 3º e o 5º dia de vida
Objetivo: identificar precocemente doenças que podem comprometer a saúde e o desenvolvimento do bebê
Onde procurar: unidades da rede pública que realizam a triagem neonatal
Custo pelo SUS: gratuito

Fonte original: material institucional da APAE Salvador, com informações atribuídas às especialistas da instituição e referências do Ministério da Saúde e da Veja Saúde.

Conteúdo adaptado e reescrito editorialmente pelo Clinia Mulher